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Auteur N. Cilla
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Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la rechercheApproche diagnostique d’une gammapathie monoclonale à IgM et intérêt clinique de la recherche de la mutation L265P du gène MYD88 / N. Cilla in Revue médicale de Bruxelles, vol. 39, 05 (Septembre-octobre 2018)
[article]
in Revue médicale de Bruxelles > vol. 39, 05 (Septembre-octobre 2018) . - p. 420-427
Titre : Approche diagnostique d’une gammapathie monoclonale à IgM et intérêt clinique de la recherche de la mutation L265P du gène MYD88 Type de document : article de périodique Auteurs : N. Cilla ; M. Vercruyssen ; L. Ameye ; M. Paesmans ; A. de Wind ; P. Heimann ; N. Meuleman ; D. Bron Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 420-427 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Diagnostic différentiel
[Thésaurus Mesh]Instabilité du génome
[Thésaurus Mesh]Macroglobulinémie de Waldenström
[Thésaurus Mesh]ParaprotéinémiesMots-clés : Diagnostic différentiel Macroglobulinémie de Waldenström Paraprotéinémies Instabilité du génome Résumé : Introduction : Une gammapathie monoclonale à IgM évoque généralement le diagnostic de maladie de Waldenström. D’autres syndromes lymphoprolifératifs B doivent être exclus mais les " frontières " entre les différentes entités sont parfois mal définies. La découverte de la mutation L265P du gène MYD88 a potentiellement simplifié cette situation. Population et méthodes : 383 patients de l’Institut Jules Bordet présentant un taux d’IgM supérieur à 2 g/L ont été étudiés. 49 d’entre eux présentaient un pic monoclonal pour lesquels nous avons réalisé l’analyse de la pathologie sous-jacente en terme de caractéristiques générales, cliniques et biologiques et avons identifié si une recherche de mutation MYD88 avait été réalisée. La survie globale a également été étudiée. Résultats : 5 groupes histologiques ont été identifiés : maladie de Waldenström (MW, N = 27), lymphome lymphoplasmocytaire (LLP, N = 10), lymphomes de la zone marginale (LMZ ; tous types confondus, N = 7), gammapathie monoclonale de signification indéterminée et myélome multiple (MGUS/MM, N = 5). Le groupe MW a été comparé aux autres groupes. En terme de caractéristiques biologiques, c’est le taux d’IgM au diagnostic qui est statistiquement plus élevé dans le groupe MW avec un taux médian de 19,5 g/L (2,3-101 g/L) (p-valeur = 0,001). Concernant les caractéristiques cliniques, une splénomégalie est plus souvent présente dans le groupe LMZ (p-valeur = 0,04). La mutation L265P du gène MYD88 est retrouvée chez 77 % des patients du groupe MW, 60 % des patients du groupe LLP et 67 % des patients du groupe LMZ (p-valeur = 0,38). La survie globale des 49 patients est de 85 % à 10 ans (IC 95 %, 67 % à 94 %) et de 65 % à 15 ans (IC 95 %, 41 % à 81 %). Conclusion : Un pic d’IgM monoclonal évoque généralement une MW, mais il faut toujours exclure d’autres syndromes lymphoprolifératifs B. Alors que la mutation L265P du gène MYD88 est fortement exprimée chez les patients porteurs d’un LLP/MW, elle n’en est pas pour autant spécifique. Un diagnostic précis nécessite aujourd’hui d’intégrer les données cliniques, histologiques, immunophénotypiques et génétiques. Note de contenu : Doi : 10.1016/j.bulcan.2018.07.016 Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible La cardiomyopathie hypertrophique familiale dans le contexte de la mutation prkag2 : un lourd héritage, a propos d’un cas, revue de la littérature / N. Cilla in Revue médicale de Bruxelles, vol. 38, 6 (Novembre-décembre 2017)
[article]
in Revue médicale de Bruxelles > vol. 38, 6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 506-510
Titre : La cardiomyopathie hypertrophique familiale dans le contexte de la mutation prkag2 : un lourd héritage, a propos d’un cas, revue de la littérature Type de document : article de périodique Auteurs : N. Cilla, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 506-510 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Cardiomyopathie hypertrophique familiale
[Thésaurus Mesh]Présentations de cas
[Thésaurus Mesh]Revue de la littérature
[Thésaurus HELB]:Paramédical:cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 6Résumé : Le cas que nous présentons est celui d’un jeune patient sans antécédent médical qui présente une décompensation cardiaque gauche sur fibrillation auriculaire de novo. L’évolution est caractérisée par une dysfonction sinusale, un bloc atrioventriculaire syncopal, de la tachycardie ventriculaire non soutenue avec nécessité d’implanter un défibrillateur double chambre et par une nécrose testiculaire d’origine ischémique indiquant une orchidectomie. Plusieurs diagnostics différentiels sont évoqués. Les investigations plus poussées mettent en évidence une cardiomyopathie hypertrophique jusqu’alors asymptomatique. L’anamnèse familiale révèle une composante héréditaire qui nous amènera à évoquer le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique familiale liée à la mutation PRKAG2. Deux ans plus tard, il se présente avec une dissection aortique de type B. La littérature concernant cette pathologie et les diagnostics différentiels sont revus à cette occasion. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible