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Thésaurus Mesh
> I > Instabilité du génome
Instabilité du génome
An increased tendency of the GENOME to acquire MUTATIONS when various processes involved in maintaining and replicating the genome are dysfunctional.
Synonyme(s)
Instabilité génomique; Stabilité du génome; Stabilité génomiqueRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Processus pathologiques
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Mutation
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Phénomènes génétiques
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Instabilité des chromosomes
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Instabilité des microsatellites
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Approche diagnostique d’une gammapathie monoclonale à IgM et intérêt clinique de la recherche de la mutation L265P du gène MYD88 / N. Cilla in Revue médicale de Bruxelles, vol. 39, 05 (Septembre-octobre 2018)
[article]
in Revue médicale de Bruxelles > vol. 39, 05 (Septembre-octobre 2018) . - p. 420-427
Titre : Approche diagnostique d’une gammapathie monoclonale à IgM et intérêt clinique de la recherche de la mutation L265P du gène MYD88 Type de document : article de périodique Auteurs : N. Cilla ; M. Vercruyssen ; L. Ameye ; M. Paesmans ; A. de Wind ; P. Heimann ; N. Meuleman ; D. Bron Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 420-427 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Diagnostic différentiel
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[Thésaurus Mesh]ParaprotéinémiesMots-clés : Diagnostic différentiel Macroglobulinémie de Waldenström Paraprotéinémies Instabilité du génome Résumé : Introduction : Une gammapathie monoclonale à IgM évoque généralement le diagnostic de maladie de Waldenström. D’autres syndromes lymphoprolifératifs B doivent être exclus mais les " frontières " entre les différentes entités sont parfois mal définies. La découverte de la mutation L265P du gène MYD88 a potentiellement simplifié cette situation. Population et méthodes : 383 patients de l’Institut Jules Bordet présentant un taux d’IgM supérieur à 2 g/L ont été étudiés. 49 d’entre eux présentaient un pic monoclonal pour lesquels nous avons réalisé l’analyse de la pathologie sous-jacente en terme de caractéristiques générales, cliniques et biologiques et avons identifié si une recherche de mutation MYD88 avait été réalisée. La survie globale a également été étudiée. Résultats : 5 groupes histologiques ont été identifiés : maladie de Waldenström (MW, N = 27), lymphome lymphoplasmocytaire (LLP, N = 10), lymphomes de la zone marginale (LMZ ; tous types confondus, N = 7), gammapathie monoclonale de signification indéterminée et myélome multiple (MGUS/MM, N = 5). Le groupe MW a été comparé aux autres groupes. En terme de caractéristiques biologiques, c’est le taux d’IgM au diagnostic qui est statistiquement plus élevé dans le groupe MW avec un taux médian de 19,5 g/L (2,3-101 g/L) (p-valeur = 0,001). Concernant les caractéristiques cliniques, une splénomégalie est plus souvent présente dans le groupe LMZ (p-valeur = 0,04). La mutation L265P du gène MYD88 est retrouvée chez 77 % des patients du groupe MW, 60 % des patients du groupe LLP et 67 % des patients du groupe LMZ (p-valeur = 0,38). La survie globale des 49 patients est de 85 % à 10 ans (IC 95 %, 67 % à 94 %) et de 65 % à 15 ans (IC 95 %, 41 % à 81 %). Conclusion : Un pic d’IgM monoclonal évoque généralement une MW, mais il faut toujours exclure d’autres syndromes lymphoprolifératifs B. Alors que la mutation L265P du gène MYD88 est fortement exprimée chez les patients porteurs d’un LLP/MW, elle n’en est pas pour autant spécifique. Un diagnostic précis nécessite aujourd’hui d’intégrer les données cliniques, histologiques, immunophénotypiques et génétiques. Note de contenu : Doi : 10.1016/j.bulcan.2018.07.016 Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Genetic mutation risk calculation in Lynch syndrome inheritance: evaluating the utility of the PREMM1,2,6 model in Lyon: The first French study / Charline Cartellier in Bulletin du cancer, vol. 104, 3 (Mars 2017)
[article]
in Bulletin du cancer > vol. 104, 3 (Mars 2017) . - p. 288-294
Titre : Genetic mutation risk calculation in Lynch syndrome inheritance: evaluating the utility of the PREMM1,2,6 model in Lyon: The first French study Type de document : article de périodique Auteurs : Charline Cartellier ; Sophie Giraud ; Alain Calender ; [et al.] Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 288-294 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Évaluation des risques
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[Thésaurus Mesh]Tumeurs colorectales héréditaires sans polyposeMots-clés : Tumeurs colorectales héréditaires sans polypose Syndromes néoplasiques héréditaires Instabilité du génome Évaluation des risques Résumé : Lynch syndrome is due to germline mutations in mismatch repair genes: MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. It is characterized by an increased risk of various cancers including colorectal and endometrial cancers. Early diagnosis of these patients allows for appropriate surveillance and improves survival rates. Differentiating between patients who should undergo genetic testing and those for whom it is not necessary is difficult despite various established criteria (Amsterdam and Bethesda). Often, health professionals meet in multidisciplinary committees (MDC) to discuss patient cases regarding Lynch syndrome. In this study, we evaluated if the prediction model PREMM1,2,6 could be used to enhance MDC decision-making and whether it should be included in our own routine practice and in those of other French teams. Using the prediction model in our cohort would have avoided 12% of the analyses recommended by our MDC. Furthermore, all patients with a mutation in one of the MMR genes would have been detected. In addition, according to the model, we should have provided 20% more genetic testing, which suggests that the decision-making criteria used by the professionals in our MDC, was too restrictive. These results suggest that PREMM1,2,6 should be used in current practice to validate the decisions of the MDC before genetic testing is performed in complex cases. The model should be added as a major quality criterion for genetic testing, along with somatic tests, as previously reported in the literature. Note de contenu : Calcul du risque de mutation génétique dans le cadre du syndrome de Lynch : évaluation de l'utilité du logiciel PREMM 1.2.6 à Lyon : 1ère. étude française En ligne : http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2016.11.017 Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité B Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Le pyoderma gangrenosum, une cause rare d’ulcère à connaître / Hervé Maillard in Revue francophone de cicatrisation, vol. 3, n°1 (Janvier-février 2019)
[article]
in Revue francophone de cicatrisation > vol. 3, n°1 (Janvier-février 2019) . - p. 55-58
Titre : Le pyoderma gangrenosum, une cause rare d’ulcère à connaître Type de document : article de périodique Auteurs : Hervé Maillard ; Daphné Denis Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 55-58 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Diagnostic
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[Thésaurus Mesh]Instabilité du génome
[Thésaurus Mesh]Thérapeutique
[Thésaurus Mesh]Ulcère cutané
[Thésaurus HELB]:Paramédical: pyoderma gangrenosumRésumé : Le pyoderma gangrenosum est une cause rare d’ulcère pour lequel le diagnostic est essentiellement clinique. Il est important de savoir le reconnaître pour mettre en place un traitement adapté, qui est souvent systémique. Il peut révéler une maladie sous-jacente comme les pathologies inflammatoires du tube digestif ou une hémopathie. Des syndromes sont aussi décrits, en lien avec des mutations génétiques. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible