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Syndrome de Prader-Willi
An autosomal dominant disorder caused by deletion of the proximal long arm of the paternal chromosome 15 (15q11-q13) or by inheritance of both of the pair of chromosomes 15 from the mother (UNIPARENTAL DISOMY) which are imprinted (GENETIC IMPRINTING) and hence silenced. Clinical manifestations include MENTAL RETARDATION; MUSCULAR HYPOTONIA; HYPERPHAGIA; OBESITY; short stature; HYPOGONADISM; STRABISMUS; and HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229)
An association of DIABETES MELLITUS with Prader-Willi Syndrome.
An association of DIABETES MELLITUS with Prader-Willi Syndrome.
Synonyme(s)
SPW (Syndrome de Prader-Willi); Syndrome de Prader-Labhart-Willi; Syndrome de RoyerRelation(s)
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- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies chromosomiques
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Obésité
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Déficiences intellectuelles : de la compréhension à la remédiation / Cyrielle Richard
Titre : Déficiences intellectuelles : de la compréhension à la remédiation Type de document : Monographie Auteurs : Cyrielle Richard (1986-....), Auteur Editeur : Bruxelles : De Boeck Supérieur Année de publication : 2017 Collection : Apprendre & Réapprendre Pages : IV, 258 p. Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-353-27447-5 Prix : 32,00€ Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Épilepsie
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[Thésaurus Mesh]Trouble autistiqueRésumé : Ce livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercussions tant sur le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le tour des prises en charge validées et adaptées selon l'étiologie de la déficience : autisme, trisomie 21 et autres anomalies chromosomiques, épilepsie, maladies infectieuses. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Réservation
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Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité C371/RIC/DE Livre Erasme - secteur C clinique C371 - Pathologies et troubles psychiatriques Sorti jusqu'au 30/04/2024 Dépister et combattre les maladies rares [dossier] / Yva Doually in Soins Pédiatrie/Puériculture, 274 (Septembre 2013)
[article]
in Soins Pédiatrie/Puériculture > 274 (Septembre 2013) . - 13-34
Titre : Dépister et combattre les maladies rares [dossier] Type de document : article de périodique Auteurs : Yva Doually, Directeur de publication, rédacteur en chef Article en page(s) : 13-34 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Drépanocytose /Enfant
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[Thésaurus Mesh]Syndrome de Prader-WilliRésumé : Il existe 6 000 à 8 000 maladies rares, dont 80 % sont d’origine génétique La plupart d’entre elles se déclarent dès le plus jeune âge Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge, au manque d’information et de ressources. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi parfois dites orphelines parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique. Mots clés : errance diagnostique, génétique, maladie auto-immune, maladie rare, médicament orphelin, thérapie génique Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Hypothalamus et comportement : le modèle du syndrome de Prader-Willi / Maïthé Tauber in La revue du praticien, vol.65, 10 (Décembre 2015)
[article]
in La revue du praticien > vol.65, 10 (Décembre 2015) . - p. 1273-1274
Titre : Hypothalamus et comportement : le modèle du syndrome de Prader-Willi Type de document : article de périodique Auteurs : Maïthé Tauber Année de publication : 2015 Article en page(s) : p. 1273-1274 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Syndrome de Prader-Willi Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Obésité et surpoids de l'enfant [dossier] / Maïthé Tauber in La revue du praticien, vol.65, 10 (Décembre 2015)
[article]
in La revue du praticien > vol.65, 10 (Décembre 2015) . - p.1263-1284
Titre : Obésité et surpoids de l'enfant [dossier] Type de document : article de périodique Auteurs : Maïthé Tauber, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.1263-1284 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Adolescent
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[Thésaurus Mesh]Syndrome de Prader-WilliNote de contenu : Dépister précocément le surpoids pour éviter l'obésité, p. 1264-9
Epidémiologie de l'obésité de l'enfant : stabilisation après 20 ans de forte hausse de la prévalence, p. 1270-1272
Que risque l'enfant obèse ? Des complications à plus ou moins long terme, p. 1275-1277
Prise en charge de l'enfant en surpoids ou obèse : seule une action dans la durée fondée sur un diagnostic éducatif peut réussir, p. 1278-1282Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Psychopharmacologie développementale : l’exemple du syndrome de Prader-Willi in La revue du praticien, vol. 70, 05 (Mai 2020)
[article]
in La revue du praticien > vol. 70, 05 (Mai 2020) . - p. 507-508
Titre : Psychopharmacologie développementale : l’exemple du syndrome de Prader-Willi Type de document : article de périodique Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 507-508 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Psychopharmacologie
[Thésaurus Mesh]Syndrome de Prader-WilliNote de contenu : Cet article fait partie du dossier « Actualités thérapeutiques en pédopsychiatrie » Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Le syndrome de Prader-Willi / Pierre Sarda in Soins Pédiatrie/Puériculture, 274 (Septembre 2013)
PermalinkSyndrome de Prader-Willi : à propos de 2 patients aux soins intensifs néonataux / L. Devogeleer in Revue médicale de Bruxelles, vol. 44, 1 (Janvier-février 2023)
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